نقش عوامل ارثی وژنتیکی : 

منشاء حیات انسان ازتشکیل سلول تخم شروع می شودکه سلول تخم نیزازدو سلول جنسی نروماده بوجود می آید . درقسمت میانی سلولها هسته واندامهای مختلفی وجود دارد که یکی ازاین اندامها که درزیرمیکروسکوپ خاصیت رنگ پذیری دارند کروموزمها می باشند. تعداد کروموزومها دریک فرد و افراد دیگریک نوع ثابت است ، گرچه شکل واندازه کروموزمها یکسان نیست ولی می توان آنهاراطبقه بندی و ازیکدیگرمشخص ساخت . دریک سلول تخم جمعاً 23جفت کروموزوم وجودداردکه 22جفت ازاین کروموزومها ، کروموزومهای غیرجنسی یااتوزوم هستند و یک جفت آخر که جنسیت انسان رامشخص می کنند کروموزومهای جنسی نام دارد ثابت کرده که اختلال یاکم و زیادشدن تعداد کروموزومها موجب معلولیت ها و عقب ماندگی های ذهنی می شود.وهمچنین تحقیقات نشان داده که اختلال درکروموزومهای غیرجنسی معلولیتهاوعقب ماندگی های عمیق تری رابه دنبال دارد،درصورتی که اختلال درکروموزومهای جنسی موجب معلولیتهای خفیفتری نسبت به کروموزومهای غیرجنسی می گردد.کروموزومها حاوی ذرات بسیارریزی به نام ژن می باشندکه این ژن ها برروی کروموزومها مکانهای خاصی رااشغال کرده ودربروزصفات ارثی نظیرقد،رنگ پوست،رنگ چشم،  رنگ مو وغیره دخالت دارند.ژنهای موجود درسلولهای پدر واجد یک سری کامل ازخصوصیات نسلهای گذشته تا خود پدر است و همین طور سلولهای مادرنیز واجد کلیه خصوصیات ازنسلهای گذشته تامادرمی باشد. از ترکیب دو سلول کودکی که به دنیا می آید دارای خصوصیات والدین خودبه صورت بارز یا نهفته می باشد. به این صورت که هرخصوصیت که ازدو طرف می رسد یکی به صورت بارز روی نسل جدیداثرمی گذارد ودیگری به صورت نهفته درفردباقی می ماندوهمین خصوصیت نهفته درنسلهای بعداحتمال بروزپیدامی کند.مثلاً ازیک پدرومادرچشم ومومشکی فرزندی بدنیا می آیدکه موی رنگی وبوروچشمان رنگی دارد.این کودک احتمالاً ژن مربوط به رنگ مو و چشم رنگی رابه صورت نهفته هم از پدر به ارث برده وهم ازمادر و این دوژن نهفته وقتی کنارهم قرارگرفتندصفت خود را به صورت بارزنشان داده اند.به علت مشابهت های ژن های افراد فامیل وخویشاونداحتمال اینکه دوژن نهفته درافراد فامیل دیده شودبیشترازافرادغریبه می باشد.وازدواج فامیلی احتمالاًبروزناهنجاریهارابیشترمی کند.به این ترتیب هرگاه والدین باهم فامیل باشند در صورتی که درنسلهای گذشته این خانواده ضایعه ای بروزنموده باشد،هردوی آنها واجد این خصوصیت هستند واحتمال بارزشدن ناهنجاری به مقدار زیاد افزایش می یابد لازم به توضیح است که ازدواج فامیلی و هم خونی که به طورصد درصد به بروز ناهنجاری منجر گردد بلکه احتمال بروزناهنجاری یامعلولیت را افزایش می دهد.