بیماری فنیل کتونوریا  p.k.u

<<بیماری فنیل کتونوریا(p.k.u )<<

برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به p.k.u،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی  شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.

علائم دردوران نوزادی:

1)استفراغ به دنبال وروداسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعدازخوردن شیرمادر 2)ناراحتی هایی نظیراگزماوجوش های چرکی.3)بیش ازحدبوی ادرارنوزاد .4 )اگرکهنه بچه رازیرآفتاب 

بیندازید رنگ آن تغییرمی کندولی دربچه های مبتلابهp.k.u کهنه رنگ ارغوانی به خودمی گیرد.

علائم بعداز5یا6سالگی:

1)دندانهای پیش بیش ازحدبزرگ شده وبین آنهافاصله می افتد.2)جمجمه به اندازه کافی رشدنمی کند.3)رنگ چشم معمولاً آبی ورنگ موخرمایی یاطلایی می باشد.4)اختلال تکلم وبی قراری دراین افراد زیاد دیده می شود.5)عقب ماندگی خفیف ومتوسط است ومعمولاً باحملات صرع همراه می  باشد.

توضیح:

پیشگیری ازطریق رژیم غذایی وهمچنین تزریق آنزیم مربوطه امکان پذیراست.رژیم غذایی شامل موادغذایی فاقد اسیدآمینه فنیل آلانین است.مثلاً قطع شیرمادرواستفاده ازشیرهای خشک بافنیل آلانین کنترل نشده .

نوشته شده در  جمعه چهاردهم اردیبهشت ۱۳۸۶ساعت ۷:۱۶ ب.ظ  توسط منصور عیدیان  |